§ 39. Спадчынныя хваробы чалавека
Дыягностыка, лячэнне і прафілактыка спадчынных хвароб. У многіх краінах свету, у тым ліку і ў Рэспубліцы Беларусь, існуе сетка ўстаноў, якія забяспечваюць медыка-генетычнае кансультаванне насельніцтва. Галоўнай мэтай такога кансультавання з’яўляецца прадухіленне нараджэння дзяцей са спадчыннымі захворваннямі.
Бацькі будучага дзіцяці, у якіх ёсць сваякі са спадчыннымі хваробамі або якія ўжо маюць дзяцей з прыроджанай паталогіяй, павінны звяртацца ў медыка-генетычную кансультацыю ў першую чаргу. Медыка-генетычнае кансультаванне таксама паказана ў выпадку, калі будучая маці старэйшая за 35 гадоў (пры гэтым істотна ўзрастае верагоднасць з’яўлення дзяцей са спадчыннымі анамаліямі), і сем’ям, у якіх муж з жонкай з’яўляюцца кроўнымі сваякамі. Лічыцца, што кожны чалавек з’яўляецца носьбітам хаця б некалькіх шкодных рэцэсіўных мутацый. У блізкароднасных шлюбах значна павышана верагоднасць гетэразіготнасці мужа з жонкай па адных і тых жа рэцэсіўных генах. Таму ў бацькоў, якія знаходзяцца ў кроўным сваяцтве, частата нараджэння дзяцей з рэцэсіўнымі спадчыннымі хваробамі значна вышэйшая, чым у няроднасных шлюбах.
Выкарыстанне разнастайных метадаў (генеалагічнага, цытагенетычнага, біяхімічных і інш.) дазваляе ўрачам-генетыкам вызначыць верагоднасць нараджэння дзіцяці са спадчыннай паталогіяй, на ранніх этапах антагенезу выявіць хваробу і своечасова прызначыць адпаведнае лячэнне.
*Важным метадам кантролю за працяканнем цяжарнасці і дародавай дыягностыкі анамалій развіцця плода з'яўляецца ультрагукавое даследаванне (УГД). Гэты метад дае магчымасць з дапамогай ультрагуку атрымліваць відарысы плода і яго абалонак, выяўляць наяўнасць шэрага парокаў развіцця. У некаторых выпадках цяжарнай жанчыне можа быць паказаны амніяцэнтэз. Сутнасць гэтай працэдуры заключаецца ў атрыманні (пад кантролем УГД) невялікай колькасці каляплоднай вадкасці для наступнага лабараторнага даследавання (мал. 39.6). У гэтай вадкасці ўвесь час прысутнічаюць клеткі плода, цытагенетычнае даследаванне якіх дазваляе выяўляць храмасомныя і геномныя мутацыі. Саму вадкасць выкарыстоўваюць для біяхімічных даследаванняў, дзякуючы якім можна вызначаць наяўнасць тых ці іншых генных мутацый.*
У залежнасці ад спецыфікі спадчыннага захворвання яго лячэнне можа ўключаць выкарыстанне асаблівай дыеты (напрыклад, у выпадку фенілкетанурыі), увядзенне пэўных гармонаў ці іншых БАР, спецыяльных лекавых прэпаратаў. Так, тым, хто хварэе на спадчынную форму цукровага дыябету, прызначаюць ін’екцыі інсуліну, гемафілікам — фактару згусання крыві, якога не хапае ў арганізме. Пры сіндромах Шарашэўскага — Тэрнера, Кляйнфельтэра і некаторых іншых прымяняюць увядзенне палавых гармонаў. Таксама ў апошнія дзесяцігоддзі актыўна распрацоўваюцца метады генатэрапіі, гаворка пра якія пойдзе ў наступным раздзеле.
Вядома, што хваробу, у тым ліку і спадчынную, лягчэй папярэдзіць, чым лячыць. Акрамя таго, на сённяшні дзень эфектыўныя метады лячэння існуюць далёка не для ўсіх спадчынных захворванняў. Таму важным сродкам барацьбы з імі з’яўляецца прафілактыка. Будучым бацькам неабходна ўлічваць, што курэнне, ужыванне алкаголю і асабліва наркотыкаў рэзка павялічваюць верагоднасць нараджэння дзіцяці са спадчыннымі анамаліямі. Важнымі ўмовамі зніжэння частаты з’яўлення спадчынных хвароб з’яўляюцца таксама клопат пра чысціню навакольнага асяроддзя, праверка на генетычную бяспеку лекавых і касметычных сродкаў, харчовых дабавак, прэпаратаў бытавой хіміі, своечасовы зварот сем’яў у медыка-генетычныя кансультацыі і інш.