§ 39. Спадчынныя хваробы чалавека
У цяперашні час вядома некалькі тысяч спадчынных хвароб чалавека. Іх выяўленнем, вывучэннем, распрацоўкай метадаў прафілактыкі і лячэння займаецца медыцынская генетыка.
Генныя хваробы — шырокая група захворванняў, абумоўленых геннымі мутацыямі, г. зн. пашкоджаннем ДНК на ўзроўні асобных генаў. Такія мутацыі прыводзяць да змянення структуры і функцый адпаведных бялкоў, што і ляжыць у аснове фенатыпічнага праяўлення генных хвароб. У большасці выпадкаў генныя захворванні кантралююцца адной парай алельных генаў і наследуюцца паводле законаў Г. Мендэля. Агульная частата іх праяўлення ў чалавечых папуляцыях складае 2—4 %.
Генныя хваробы часцей за ўсё звязаны з парушэннем абмену пэўных рэчываў — амінакіслот, вугляводаў, ліпідаў і г. д. Акрамя таго, генныя мутацыі могуць быць прычынай няправільнага развіцця і функцыянавання тых ці іншых тканак і органаў. Так, дэфектнымі генамі абумоўлены спадчынная глухата, атрафія зрокавага нерва, шасціпаласць, караткапаласць і шмат якія іншыя паталагічныя прыметы.
Адным з самых распаўсюджаных і найбольш вывучаных генных захворванняў з’яўляецца фенілкетанурыя (ФКУ). Хвароба наследуецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе і сустракаецца ў сярэднім у аднаго з 8000 нованароджаных (даныя пра частату сустракаемасці тут і далей прыведзены не для запамінання). ФКУ абумоўлена дэфектам гена, які кадзіруе фермент, што ператварае амінакіслату фенілаланін у другую амінакіслату — тыразін. Дзеці з фенілкетанурыяй нараджаюцца знешне здаровымі, аднак дадзены фермент у іх неактыўны. Таму фенілаланін назапашваецца ў арганізме і ператвараецца ў шэраг таксічных рэчываў, якія пашкоджваюць нервовую сістэму дзіцяці. У выніку гэтага развіваюцца парушэнні мышачнага тонусу і рэфлексаў, сутаргі, пазней далучаецца адставанне ў разумовым развіцці.
Своечасовая пастаноўка дыягназу (на самых ранніх этапах жыцця) і перавод дзіцяці на спецыяльную дыету з нізкім утрыманнем фенілаланіну дазваляюць прадухіліць развіццё хваробы. Строгая дыета не абавязковая на працягу ўсяго жыцця, паколькі нервовая сістэма дарослага чалавека больш устойлівая да таксічных прадуктаў абмену фенілаланіну.
*Яшчэ адным прыкладам геннага захворвання, звязанага з парушэннем амінакіслотнага абмену, можа служыць альбінізм. Часцей за ўсё прычынай гэтай хваробы з'яўляецца зніжэнне ці поўная адсутнасць актыўнасці ферменту тыразіназы, якая ў норме каталізуе ператварэнне тыразіну ў пігмент меланін. Парушэнне сінтэзу меланіну ў альбіносаў з'яўляецца прычынай малочна-белага колеру скуры і валасоў, вельмі светлай афарбоўкі радужкі вачэй (мал. 39.1). У хворых зніжана вастрыня зроку, выяўлена святлабоязь. Іх скура, пазбаўленая меланіну, не ахавана ад уплыву ультрафіялетавага выпраменьвання. Таму ў альбіносаў часта назіраюцца запаленчыя захворванні скуры, павышана імавернасць злаякаснага перараджэння яе клетак.
Для альбінізму характэрны аўтасомна-рэцэсіўны тып наседавання. У папуляцыях чалавека гэта захворванне выяўляецца з рознай частатой, звычайна ад аднаго выпадку на 5000 нованароджаных да 1 : 25 000. Лячэнне не распрацавана, хворым рэкамендуецца выкарыстоўваць розныя сродкі аховы скуры і вачэй ад ультрафіялетавых праменяў.*
*Генным захворваннем, якое сустракаецца ў чалавечых папуляцыях з параўнальна высокай частатой (каля 1 : 5000), з'яўляецца сіндром Марфана. Гэта аўтасомна-дамінантная хвароба, якая выклікана мутацыяй гена, што кадзіруе адзін з бялкоў злучальнай тканкі. Хворых адрозніваюць высокі рост, непрапарцыянальна выцягнутыя канечнасці, доўгія «павуковыя» пальцы (мал. 39.2). Для людзей з сіндромам Марфана таксама характэрная плоскаступнёвасць, дэфармаваная грудная клетка, дэфекты крышталіка вачэй, розныя парушэнні работы сардэчна-сасудзістай сістэмы і іншыя анамаліі. Хворым неабходна штогод праходзіць пашыранае медыцынскае абследаванне. Лячэнне гэтага захворвання галоўным чынам сімптаматычнае, г. зн. яно накіравана на палягчэнне тых ці іншых праяўленняў хваробы. Без лячэння працягласць жыцця людзей, якія пакутуюць ад сіндрома Марфана, звычайна складае 30—40 гадоў. У краінах з развітай аховай здароўя большасць хворых дажывае да сталага ўзросту.
Цікава тое, што многія людзі з сіндромам Марфана валодаюць высокім узроўнем інтэлекту (сярэдні паказчык IQ у іх вышэйшы, чым у агульным у папуляцыі). Гэтай хваробай пакутавалі, напрыклад, прэзідэнт ЗША А. Лінкальн, знакаміты скрыпач М. Паганіні і, хутчэй за ўсё, такія вядомыя пісьменнікі, як Г. Х. Андэрсан і К. Чукоўскі.*
Некаторыя спадчынныя хваробы абумоўлены мутацыямі генаў, размешчаных у палавых храмасомах. Як вы ўжо ведаеце, да гэтай групы захворванняў належыць гемафілія — спадчыннае парушэнне згусання крыві. Гэта рэцэсіўнае счэпленае з Х-храмасомай захворванне звязана са зніжэннем ці парушэннем сінтэзу пэўнага фактару згусання крыві. Пры цяжкай форме гемафіліі крывацёкі, небяспечныя для жыцця хворага, могуць быць выкліканы нават нязначнай на першы погляд траўмай. Лячэнне хворых на гемафілю заснавана на ўвядзенні фактару згусання, якога не хапае ў арганізме.