Біялогія. 11 клас

Храмасомныя хваробы абумоўлены храмасомнымі і геномнымі мутацыямі, г. зн. звязаны са змяненнем структуры ці колькасці храмасом. Сярод іх можна вылучыць структурныя парушэнні храмасом, трысаміі па аўтасомах і лікавыя анамаліі палавых храмасом.

Прыкладам захворвання, выкліканага парушэннем структуры храмасом, можа быць сіндром «кацінага крыку», абумоўлены дэлецыяй фрагмента 5-й храмасомы. Характэрнай прыметай гэтай цяжкай хваробы з’яўляецца спецыфічны плач дзіцяці, звязаны з анамаліямі развіцця гартані, які нагадвае мяўканне кошкі. Дзеці з сіндромам «кацінага крыку» нараджаюцца з нізкай масай цела і недаразвіццём галаўнога мозгу. Яны адстаюць ад здаровых аднагодкаў у фізічным і разумовым развіцці. Толькі малая частка хворых (каля 14 %) дажывае да ўзросту
10 гадоў.

Прычынай такой шырока вядомай і распаўсюджанай храмасомнай хваробы чалавека, як сіндром Даўна, з’яўляецца трысамія па 21-й храмасоме. Частата захворвання ў сярэднім складае адзін выпадак на 700 нованароджаных. Для людзей з сіндромам Даўна характэрны разу­мовая адсталасць, нізкі рост, прыплюснуты твар, мангалоідны разрэз вачэй, дэфармаваныя вушныя ракавіны (мал. 39.3). Часта назіраюцца касавокасць, парокі сардэчна-сасудзістай сістэмы, органаў стрававання і інш.

Вядомыя таксама захворванні, абумоўленыя трысаміяй па 13-й і 18-й храмасомах. Дзеці з такімі анамаліямі звычайна паміраюць у раннім узросце ў сувязі з множнымі парокамі развіцця.

Некаторыя храмасомныя хваробы чалавека звязаны са змяненнем нармальнай колькасці палавых храмасом. Так, у дзяўчынак з монасаміяй па Х-храмасоме (набор 44А + Х0, нулём абазначаюць адсутнасць храмасомы) развіваецца сіндром Шарашэўскага — Тэрнера.  *Для чалавека гэта адзіная вядомая монасомія, сумяшчальная з жыццём.*  Частата сустракаемасці захворвання складае ка­ля аднаго выпадку на 3000 нованароджаных дзяўчынак. Хворыя адрозніваюцца нізкім ростам, недаразвіццём першасных і другасных палавых прымет, бясплоддзем. Прыкладна ў паловы дзяўчынак з гэтым сіндромам скарочана шыя, ад патыліцы да плячэй праходзяць крылападобныя складкі скуры (мал. 39.4).

Сіндром полісаміі па Х-храмасоме ў жанчын назіраецца з частатой каля 1 : 700. Часцей за ўсё ён абумоўлены трысаміяй (набор 44А + ХХХ), радзей сустракаюцца тэтрасамія (44А + ХХХХ) і пентасамія (44А + ХХХХХ). У большасці выпадкаў сіндром не суправаджаецца значнымі фенатыпічнымі праяўленнямі. У некаторых жанчын можа праяўляцца невялікая разумовая адсталасць, часам адзначаецца бясплоддзе.

Сіндром Кляйнфельтэра сустракаецца ў сярэднім у аднаго з 500 муж­чын. Захворванне звязана з наяўнасцю лішняй Х-храмасомы (карыятып 44А + XXY) і праяўляецца ў перыяд палавога выспявання. Для хворых характэрна недаразвіццё вонкавых палавых органаў і яечак, парушэнне працэсу сперматагенезу і, як вынік гэтага, бясплоддзе. Мужчыны з сіндромам Кляйнфельтэра звычайна валодаюць высокім ростам, жанчынападобным целаскладам, у іх адзначаюцца павелічэнне малочных залоз і слабы рост валасоў на твары  (мал. 39.5).