§ 38. Изучение наследственности и изменчивости человека

*Молекулярно-генетические методы — большая и разнообразная группа методов, позволяющих анализировать фрагменты нуклеиновых кислот, находить и выделять отдельные гены, определять в них последовательность нуклеотидов и т. д.

Поиск определенных генов или их фрагментов можно осуществлять путем гибридизации ДНК. Для этого к образцам исследуемой ДНК добавляют специальные зонды — искусственно синтезированные цепи ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. ДНК-зонд создают таким образом, чтобы он мог комплементарно связаться с искомым геном, а также содержал радиоактивную или светящуюся метку. Метка нужна для обнаружения зонда после того, как он свяжется с интересующим нас участком ДНК. Этот метод позволяет обнаруживать единственный ген среди десятков тысяч.

Выделение генов (или их фрагментов) производится с помощью специальных ферментов, разрезающих молекулы ДНК в строго определенных местах. Если полученных фрагментов для последующего анализа оказалось недостаточно, их можно «размножить» с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Этот процесс протекает по тому же принципу, что и удвоение ДНК в клетках, и фактически представляет собой многократную репликацию в искусственно созданных условиях. С помощью ПЦР можно за несколько часов создать миллионы копий исходного фрагмента ДНК.

Для «прочтения» генов и выявления любых типов генных мутаций применяется секвенирование (от англ. sequence — последовательность) — определение последовательности нуклеотидов ДНК. В 1990 г. стартовал международный научно-исследовательский проект «Геном человека», в ходе выполнения которого путем секвенирования была определена нуклеотидная последовательность ДНК всех человеческих хромосом.

Установлено, что ДНК человека, а также животных и растений содержит особые повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Их структура и расположение в хромосомах уникальны, как отпечатки пальцев, и совпадают только у однояйцевых близнецов. Анализ таких последовательностей используется для идентификации личности и установления родства. Этот метод получил название генóмной дактилоскопии.*