§ 35. Генетика пола

Особенности наследования признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы содержат не только гены, определяющие пол организма, но и другие, не имеющие отношения к полу. Например, в Х-хромосоме человека расположены гены, контролирующие свертывание крови, цветоощущение (способность различать основные цвета), развитие зрительного нерва и др. Y-хромосома этих генов не содержит.

Y-хромосома человека имеет небольшие размеры и, соответственно, содержит меньше генов, чем Х-хромосома. Однако, помимо генов, определяющих развитие мужских половых признаков, в ней имеются и другие. Именно в Y-хромосоме находятся гены, определяющие наличие жестких волос на ушных раковинах, крупных зубов и некоторых других признаков. Поскольку Х-хромосома не содержит таких генов, данные признаки могут проявляться лишь у мужчин.

Признаки, которые определяются генами, расположенными в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Наследование этих признаков имеет свои особенности. Рассмотрим их на примере наследственного заболевания человека — гемофилии

У больных гемофилией нарушен процесс свертывания крови, поэтому в результате травм или хирургического вмешательства могут возникать кровотечения, представляющие угрозу для жизни. Кроме того, у гемофиликов нередко происходят спонтанные кровоизлияния в суставы и внутренние органы.

Эта болезнь обусловлена рецессивным геном h, сцепленным с X-хромосомой. Доминантный ген Н определяет у человека нормальное свертывание крови. У женщин две Х-хромосомы, поэтому по признаку свертываемости крови, как и по другим признакам, сцепленным с Х-хромосомой, возможны три варианта генотипа:

 (при генной форме записи — ♀ ХНXH) — здоровая женщина;

 (или ♀ ХНXh) — здоровая женщина, носительница гена гемофилии;

 (или ♀ ХhXh) — женщина-гемофилик.

Девочки, больные гемофилией, рождаются чрезвычайно редко: одна на 100 млн новорожденных (среди мальчиков этот показатель намного выше, в среднем 1 : 10 000). Раньше многие девочки-гемофилики умирали в подростковом возрасте в связи с началом менструаций. Хотя гемофилия и на сегодняшний день считается неизлечимой болезнью, ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертывания крови. Таким образом современная медицина существенно продлевает продолжительность жизни больных гемофилией.

При хромосомной форме записи скрещиваний Y-хромосому обозначают чертой с крючком:  . В отношении генов Н или h она является «пустой». Поэтому у мужчины имеется только один ген, определяющий свертываемость крови. Этот ген находится в Х-хромосоме и всегда проявляется в фенотипе независимо от того, является ли он доминантным или рецессивным. Таким образом, у мужчин могут быть следующие генотипы:

(или ♂ XHY) — здоровый мужчина;

(или ♂ XhY) — мужчина-гемофилик.

Как видно из записей генотипов, мужчины не могут быть носителями гена гемофилии и других наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.

Определим, какое потомство может появиться у женщины-носительницы гена гемофилии и мужчины с нормальной свертываемостью крови:

Итак, среди сыновей наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу: половина — здоровые, половина — гемофилики. Среди дочерей наблюдается расщепление по генотипу: все они здоровы, но половина является носительницами гена гемофилии. Подобная закономерность характерна и для других рецессивных признаков, сцепленных с Х-хромосомой. К ним относятся, например, такие наследственные заболевания, как дальтонизм, атрофия зрительного нерва, отсутствие потовых желез.

Для того чтобы родилась девочка с рецессивным признаком, сцепленным с Х-хромосомой, необходимо объединение в зиготе двух рецессивных генов — от матери и от отца. Для проявления такого же признака у мальчика достаточно одного рецессивного гена, полученного от матери (т. к. отец передает сыну только Y-хромосому). Поэтому рецессивные сцепленные с Х-хромосомой признаки чаще встречаются среди мужчин. Например, в Европе дальтонизмом страдает более 6 % мужского населения, в то время как среди женщин это заболевание наблюдается с частотой приблизительно 0,5 %.

*Еще одним примером признака, сцепленного с полом, является окраска оперения у канареек. У этих птиц ген, определяющий цвет перьев, локализован в Z-хромосоме. При этом доминантный аллель (А) обусловливает зеленую окраску оперения, а рецессивный (а) — коричневую. Рассмотрим реципрокные скрещивания особей, отличающихся цветом перьев (рис. 35.5).

При скрещивании зеленой самки с коричневым самцом все потомки мужского пола наследуют признак матери, а потомки женского пола — признак отца. Такой механизм передачи генов и соответствующих признаков указывает на их сцепление с полом и называется крисс-кросс (крест-накрест) наследованием.

Если же скрестить коричневую самку и зеленого гомозиготного самца, все гибриды первого поколения независимо от пола унаследуют зеленое оперение. Таким образом, при наследовании, сцепленном с полом, реципрокные скрещивания дают разные результаты.*

*Помимо признаков, сцепленных с полом, выделяют также признаки, ограниченные полом. Особенностью данных признаков является то, что они проявляются у особей только одного пола, хотя гены, контролирующие эти признаки, имеются у обоих полов и, как правило, располагаются в аутосомах. Примерами признаков, ограниченных полом, могут быть яйценоскость и размер яиц у кур, молочность и жирность молока у коров, густота и цвет бороды у человека. Петух, например, может иметь гены, определяющие высокую яйценоскость, но яиц он нести не будет, т. к. действие этих генов в организме самца подавлено. Тем не менее петух способен передавать данные гены своим потомкам женского пола, у которых они смогут проявиться в фенотипе. Аналогично и у человека: женщина может быть обладательницей генов, обусловливающих рост окладистой бороды, и передавать их по наследству. Однако проявиться данные гены могут только при достаточно высокой концентрации мужских половых гормонов, т. е. у сыновей.

Кроме того, существуют признаки, зависимые от пола, или, как их еще называют, признаки, контролируемые полом. Характер проявления этих признаков у мужских и женских особей существенно различается. Так же как и признаки, ограниченные полом, признаки, зависимые от пола, определяются преимущественно аутосомными генами. Например, ген овец, обусловливающий развитие рогов, у самцов проявляет себя как доминантный, а у самок — как рецессивный. Поэтому гетерозиготные самцы являются рогатыми, а самки — комолыми (безрогими). Сходным образом «ведет» себя и ген облысения человека. У мужчин этот ген доминирует, а у женщин является рецессивным. В связи с этим мужчине для облысения достаточно присутствия в генотипе даже одного аллеля такого гена, тогда как у женщины этот признак будет наблюдаться только в случае ее гомозиготности по гену облысения. Вот почему лысых мужчин намного больше, чем лысых женщин.*