§ 35. Генетика пола

Понятие пола и половых признаков. С незапамятных времен люди задавались вопросом: почему у одних и тех же родителей появляются потомки разного пола и в связи с чем у большинства раздельнополых организмов наблюдается примерно одинаковое соотношение мужских и женских особей? Выдвигалось множество гипотез, но только в XX в. благодаря исследованиям в области цитологии и генетики удалось установить механизм определения и наследования пола.

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обеспечивающих воспроизведение себе подобных. Различают первичные и вторичные половые признаки. Наличие у особей специализированных органов, принимающих непосредственное участие в размножении (половых желез определенного типа и других репродуктивных органов), относят к первичным половым признакам. Вторичные половые признаки — это фенотипические различия мужских и женских особей, напрямую не связанные с процессом размножения. Например, у человека и ряда других млекопитающих особи разного пола отличаются по размерам и пропорциям тела, особенностям волосяного покрова, тембру голоса и т. д. Как вы знаете, признаки (в том числе и половые) контролируются генами. Следовательно, пол организма должен определяться генетически.

Хромосомное определение пола. Исследование кариотипов многих видов животных и человека показало, что у мужских и женских особей имеются различия в одной паре хромосом. В дальнейшем было установлено, что эти хромосомы и определяют пол организма, поэтому они получили название половых хромосом. Все остальные пары хромосом, одинаковые у особей мужского и женского пола, были названы аутосомами.

В соматических клетках человека содержится 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (рис. 35.1). В клетках мужского организма половые хромосомы резко отличаются по размеру и строению (рис. 35.2). Одна из них крупная, неравноплечая, содержит большое количество генов — это Х-хромосома (икс). Другая хромосома мелкая, палочковидная, содержит сравнительно мало генов. Она была названа Y-хромосомой (игрек). В клетках женского организма человека половые хромосомы одинаковые — две Х-хромосомы.

Обозначив аутосомы буквой А, можно записать хромосомный набор женщины в виде: 44А + ХХ, мужчины — 44А + XY. При образовании гамет в каждую из них попадает половина аутосом и одна из половых хромосом. Значит, в женском организме образуется один тип яйцеклеток: все они имеют набор хромосом 22А + Х. У мужчин формируются два типа сперматозоидов в равном соотношении: 22А + Х и 22А + Y.

Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, содержащий Х-хромосому, из зиготы развивается женский организм. Если в оплодотворении участвует сперматозоид с Y-хромосомой, из зиготы развивается ребенок мужского пола. Следовательно, у человека пол ребенка зависит от типа сперматозоида отца. Поскольку оба типа мужских гамет образуются с одинаковой вероятностью, в потомстве наблюдается расщепление по полу 1 : 1.

Так же как у человека, происходит определение пола у большинства других млекопитающих, некоторых насекомых (например, у дрозофилы), многих двудомных растений. Например, в соматических клетках дрозофилы имеется 4 пары хромосом: 3 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (рис. 35.3). Хромосомный набор самок дрозофилы: 6А + ХХ, самцов — 6А + XY.

Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и, соответственно, образующий один тип гамет, принято называть гомогаметным. Пол, формирующий два типа гамет, называется гетерогаметным. При XY-типе определения пола женский пол является гомогаметным, а мужской — гетерогаметным (рис. 35.4).

У птиц, некоторых пресмыкающихся, земноводных, рыб и бабочек наблюдается противоположный механизм определения пола: мужские особи являются гомогаметными, а женские — гетерогаметными. При этом половые хромосомы обозначают буквами Z и W, чтобы выделить данный тип определения пола. У самцов половые хромосомы записывают как ZZ, а у самок — ZW.

*Известны также виды, у которых гетерогаметный пол имеет лишь одну непарную половую хромосому, в то время как гомогаметный — две одинаковые (см. рис. 35.4). Например, у кузнечика самки имеют хромосомный набор 16А + ХХ, а самцы — 16А + Х0 (нулем обозначают отсутствие хромосомы). Самки являются гомогаметным полом, их яйцеклетки содержат по девять хромосом: 8А + Х. Самцы производят два типа сперматозоидов: в одних также содержится девять хромосом (8А + Х), в других — только восемь (8А + 0). Следовательно, у кузнечика мужской пол гетерогаметен. Х0-тип определения пола встречается и у других видов прямокрылых, а также у жуков, пауков, некоторых клопов, круглых червей. В случаях, когда гетерогаметным полом является женский, половые хромосомы самок записывают как Z0, а самцов — ZZ.

У пчел, ос, муравьев и некоторых других перепончатокрылых половые хромосомы вообще отсутствуют. Пол у этих насекомых определяется плоидностью хромосомного набора. Из оплодотворенных яиц развиваются диплоидные (2n) организмы — это самки. Если же оплодотворения не произошло, из яйца развивается гаплоидная (1n) особь — самец (вспомните, как называется этот способ полового размножения).*

Особенности наследования признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы содержат не только гены, определяющие пол организма, но и другие, не имеющие отношения к полу. Например, в Х-хромосоме человека расположены гены, контролирующие свертывание крови, цветоощущение (способность различать основные цвета), развитие зрительного нерва и др. Y-хромосома этих генов не содержит.

Y-хромосома человека имеет небольшие размеры и, соответственно, содержит меньше генов, чем Х-хромосома. Однако, помимо генов, определяющих развитие мужских половых признаков, в ней имеются и другие. Именно в Y-хромосоме находятся гены, определяющие наличие жестких волос на ушных раковинах, крупных зубов и некоторых других признаков. Поскольку Х-хромосома не содержит таких генов, данные признаки могут проявляться лишь у мужчин.

Признаки, которые определяются генами, расположенными в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Наследование этих признаков имеет свои особенности. Рассмотрим их на примере наследственного заболевания человека — гемофилии. 

У больных гемофилией нарушен процесс свертывания крови, поэтому в результате травм или хирургического вмешательства могут возникать кровотечения, представляющие угрозу для жизни. Кроме того, у гемофиликов нередко происходят спонтанные кровоизлияния в суставы и внутренние органы.

Эта болезнь обусловлена рецессивным геном h, сцепленным с X-хромосомой. Доминантный ген Н определяет у человека нормальное свертывание крови. У женщин две Х-хромосомы, поэтому по признаку свертываемости крови, как и по другим признакам, сцепленным с Х-хромосомой, возможны три варианта генотипа:

♀  (при генной форме записи — ♀ Х^НX^H) — здоровая женщина;

♀  (или ♀ Х^НX^h) — здоровая женщина, носительница гена гемофилии;

♀  (или ♀ Х^hX^h) — женщина-гемофилик.

При хромосомной форме записи скрещиваний Y-хромосому обозначают чертой с крючком:  . В отношении генов Н или h она является «пустой». Поэтому у мужчины имеется только один ген, определяющий свертываемость крови. Этот ген находится в Х-хромосоме и всегда проявляется в фенотипе независимо от того, является ли он доминантным или рецессивным. Таким образом, у мужчин могут быть следующие генотипы:

Как видно из записей генотипов, мужчины не могут быть носителями гена гемофилии и других наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.

Определим, какое потомство может появиться у женщины-носительницы гена гемофилии и мужчины с нормальной свертываемостью крови:

Итак, среди сыновей наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу: половина — здоровые, половина — гемофилики. Среди дочерей наблюдается расщепление по генотипу: все они здоровы, но половина является носительницами гена гемофилии. Подобная закономерность характерна и для других рецессивных признаков, сцепленных с Х-хромосомой. К ним относятся, например, такие наследственные заболевания, как дальтонизм, атрофия зрительного нерва, отсутствие потовых желез.

Для того чтобы родилась девочка с рецессивным признаком, сцепленным с Х-хромосомой, необходимо объединение в зиготе двух рецессивных генов — от матери и от отца. Для проявления такого же признака у мальчика достаточно одного рецессивного гена, полученного от матери (т. к. отец передает сыну только Y-хромосому). Поэтому рецессивные сцепленные с Х-хромосомой признаки чаще встречаются среди мужчин. Например, в Европе дальтонизмом страдает более 6 % мужского населения, в то время как среди женщин это заболевание наблюдается с частотой приблизительно 0,5 %.

*Еще одним примером признака, сцепленного с полом, является окраска оперения у канареек. У этих птиц ген, определяющий цвет перьев, локализован в Z-хромосоме. При этом доминантный аллель (А) обусловливает зеленую окраску оперения, а рецессивный (а) — коричневую. Рассмотрим реципрокные скрещивания особей, отличающихся цветом перьев (рис. 35.5).

При скрещивании зеленой самки с коричневым самцом все потомки мужского пола наследуют признак матери, а потомки женского пола — признак отца. Такой механизм передачи генов и соответствующих признаков указывает на их сцепление с полом и называется крисс-кросс (крест-накрест) наследованием.

Если же скрестить коричневую самку и зеленого гомозиготного самца, все гибриды первого поколения независимо от пола унаследуют зеленое оперение. Таким образом, при наследовании, сцепленном с полом, реципрокные скрещивания дают разные результаты.*

Генотип как целостная система. Изучая закономерности наследования признаков у организмов, вы познакомились с разными типами взаимодействия аллельных генов. В ряде случаев результатом такого взаимодействия может быть появление признака, промежуточного между доминантным и рецессивным, или же качественно нового признака, не определявшегося ни одним из генов в отдельности (вспомните, например, чем обусловлена IV группа крови у человека).

Кроме того, у живых организмов известно множество признаков, которые контролируются не одной, а двумя и более парами генов. Взаимодействием неаллельных генов определяются, например, рост, тип телосложения и цвет кожи у человека, окраска шерсти и оперения у многих млекопитающих и птиц, форма, величина, окраска плодов и семян растений и т. д. Встречается и противоположное явление, когда одна пара аллельных генов влияет сразу на несколько признаков организма. Таким образом, гены тесно связаны и взаимодействуют друг с другом. Поэтому генотип любого организма нельзя рассматривать как простую сумму отдельных генов. Генотип — это целостная система взаимодействующих генов.