§ 38. Вывучэнне спадчыннасці і зменлівасці чалавека
*Малекулярна-генетычныя метады — вялікая і разнастайная група метадаў, якія дазваляюць аналізаваць фрагменты нуклеінавых кіслот, знаходзіць і выдзяляць асобныя гены, вызначаць у іх паслядоўнасць нуклеатыдаў і г. д.
Пошук пэўных генаў ці іх фрагментаў можна ажыццяўляць шляхам гібрыдызацыі ДНК. Для гэтага да ўзораў доследнай ДНК дабаўляюць спецыяльныя зонды — штучна сінтэзаваныя ланцугі ДНК з вядомай паслядоўнасцю нуклеатыдаў. ДНК-зонд ствараюць такім чынам, каб ён мог камплементарна звязацца з шуканым генам, а таксама ўтрымліваў радыеактыўную ці светавую метку. Метка патрэбна для выяўлення зонда пасля таго, як ён звяжацца з участкам ДНК, які нас цікавіць. Гэты метад дазваляе выяўляць адзіны ген сярод дзясяткаў тысяч.
Выдзяленне генаў (ці іх фрагментаў) выконваецца з дапамогай спецыяльных ферментаў, якія разразаюць малекулы ДНК у строга пэўных месцах. Калі атрыманых фрагментаў для наступнага аналізу аказалася недастаткова, іх можна «размножыць» з дапамогай полімеразнай ланцуговай рэакцыі (ПЛР). Гэты працэс працякае па тым жа прынцыпе, што і падваенне ДНК у клетках, і фактычна ўяўляе сабой шматразовую рэплікацыю ў штучна створаных умовах. З дапамогай ПЛР можна за некалькі гадзін стварыць мільёны копій зыходнага фрагмента ДНК.
Для «чытання» генаў і выяўлення ўсіх тыпаў генных мутацый ужываецца секвеніраванне (ад англ. sequence — паслядоўнасць) — вызначэнне паслядоўнасці нуклеатыдаў ДНК. У 1990 г. стартаваў міжнародны навукова-даследчы праект «Геном чалавека», у ходзе выканання якога шляхам секвеніравання была вызначана нуклеатыдная паслядоўнасць ДНК усіх чалавечых храмасом.
Вызначана, што ДНК чалавека, а таксама жывёл і раслін змяшчае асаблівыя паўтаральныя паслядоўнасці нуклеатыдаў. Іх структура і змяшчэнне ў храмасомах унікальныя, як адпячаткі пальцаў, і супадаюць толькі ў аднаяйцавых блізнят. Аналіз такіх паслядоўнасцей выкарыстоўваецца для ідэнтыфікацыі асобы і ўстанаўлення роднасці. Гэты метад атрымаў назву геномнай дактыласкапіі.*