§ 38. Вывучэнне спадчыннасці і зменлівасці чалавека
Многія спадчынныя захворванні чалавека абумоўлены геннымі мутацыямі, у выніку якіх змяняецца структура адпаведных бялкоў. У большасці выпадкаў такія бялкі аказваюцца няздольнымі ў поўнай меры выконваць свае функцыі або цалкам губляюць біялагічную актыўнасць. Гэта прыводзіць да розных парушэнняў абмену рэчываў і адлюстроўваецца не толькі на хімічным саставе асобных клетак і тканак, але і на біяхімічных паказчыках крыві, спіннамазгавой вадкасці, мачы, поту і г. д.
Такім чынам, генныя мутацыі можна выяўляць з дапамогай біяхімічных метадаў. Яны заснаваны на якасным і колькасным аналізе пэўных рэчываў, перш за ўсё ферментаў і прадуктаў каталізуемых імі рэакцый. Выкарыстанне сучасных біяхімічных метадаў дазваляе вызначаць любыя спецыфічныя метабаліты, характэрныя для той ці іншай спадчыннай хваробы. Біяхімічныя метады даюць магчымасць не толькі дыягнаставаць захворванні і сачыць за ходам іх лячэння, але і выяўляць гетэразіготных носьбітаў дэфектных генаў, вызначаць спадчынную схільнасць да розных хвароб. У шэрагу выпадкаў гэта магчыма ажыццявіць яшчэ да нараджэння чалавека, на этапе эмбрыянальнага развіцця.