§ 38. Вывучэнне спадчыннасці і зменлівасці чалавека
Генеалагічны метад заснаваны на пабудове і вывучэнні радаслоўных, якія адлюстроўваюць праяўленне пэўных прымет чалавека ў шэрагу пакаленняў (мал. 38.1). Дзякуючы гэтаму метаду можна высветліць, ці наследуецца вывучаемая прымета, вызначыць тып наследавання і верагоднасць праяўлення прыметы ў наступных пакаленнях. З дапамогай генеалагічнага метаду вызначаны характар наследавання многіх прымет чалавека, у прыватнасці шэрага спадчынных захворванняў, абумоўленых геннымі мутацыямі. Вылучаюць чатыры асноўныя тыпы наследавання: аўтасомна-дамінантны, аўтасомна-рэцэсіўны, счэплены з Х-храмасомай дамінантны і счэплены з Х-храмасомай рэцэсіўны.
У выпадку поўнага дамінавання спадчынная хвароба, абумоўленая дамінантным генам, будзе праяўляцца ў кожным пакаленні. Пры гэтым у некаторых сем’ях, дзе абодва бацькі хворыя, магчыма нараджэнне здаровых дзяцей (падумайце, пры якіх генатыпах бацькоў і з якой верагоднасцю).
Калі дадзенае захворванне счэплена з Х-храмасомай, яно будзе назірацца пераважна ў жанчын. Гэта звязана з тым, што ў дзяўчынкі дадзеная хвароба праяўляецца ў выніку атрымання дамінантнага дэфектнага гена ад любога з яе бацькоў. Хлопчык жа можа ўнаследаваць дамінантнае захворванне, счэпленае з Х-храмасомай, толькі ад хворай маці. Пры счэпленым з Х-храмасомай дамінантным тыпе наследавання ў хворых мужчын (XAY) усе дочкі аказваюцца хворымі (XAX—). Прычына у тым, што, незалежна ад генатыпу маці, у іх у любым выпадку праяўляецца дамінантны ген, атрыманы з Х-храмасомай бацькі. І наадварот, у здаровых жанчын (XaXa) усе сыны будуць здаровымі (XaY), паколькі яны наследуюць сваю адзіную Х-храмасому ад маці. Калі вышэйназваныя заканамернасці не выконваюцца, то дамінантная хвароба з’яўляецца аўтасомнай (мал. 38.2).
*Счэплены з Х-храмасомай дамінантны тып наследавання характэрны для такіх хвароб чалавека, як гіпаплазія (станчэнне) эмалі зубоў, спадчынная форма рахіту, якая не лечыцца вітамінам D, і некаторых іншых. Прыкладамі захворванняў з аўтасомна-дамінантным тыпам наследавання могуць быць полідактылія (шасціпальцасць) і сіндром Марфана.*
Спадчынныя захворванні, якія вызначаюцца рэцэсіўнымі генамі, могуць праяўляцца не ў кожным пакаленні. Акрамя таго, у некаторых сем’ях, дзе абодва бацькі здаровыя, магчыма нараджэнне хворых дзяцей.
На рэцэсіўныя хваробы, счэпленыя з Х-храмасомай, часцей хварэюць мужчыны (успомніце чаму). Пры такім тыпе наследавання ў хворых жанчын (ХаХа) усе сыны з’яўляюцца хворымі (ХаY), а ў здаровых мужчын (XAY) усе дочкі аказваюцца фенатыпічна здаровымі (XAX –). У выпадку невыканання гэтых заканамернасцей можна зрабіць выснову пра тое, што рэцэсіўнае захворванне кантралюецца аўтасомнымі генамі (мал. 38.3).
*Успомнім, што ў чалавека счэпленымі з Х-храмасомай рэцэсіўнымі генамі абумоўлены гемафілія, дальтанізм, атрафія зрокавага нерва, адсутнасць потавых залоз. Такія захворванні, як серпападобнаклетачная анемія, альбінізм, прыроджаная глухата, спадчынныя формы цукровага дыябету і многія іншыя, наследуюцца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе.*
Акрамя чатырох асноўных тыпаў наследавання, ахарактарызаваных вышэй, існуе таксама счэпленае з Y-храмасомай наследаванне. Прыметы, счэпленыя з Y-храмасомай, назіраюцца толькі ў мужчын і перадаюцца ад бацькоў усім іх сынам. Прыкладам спадчыннага захворвання, абумоўленага генам, размешчаным у Y-храмасоме, можа служыць зрашчэнне другога і трэцяга пальцаў ног.