§ 39. Наследственные болезни человека

1. В чем заключается принципиальное различие между генными и хромосомными болезнями?

2. Охарактеризуйте известные вам генные и хромосомные заболевания человека.

3. В чем состоит главное отличие болезней с наследственной предрасположенностью от генных и хромосомных? Какие факторы могут способствовать развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью?

4. В чем заключается основная цель медико-генетического консультирования? В каких случаях обращение в медико-генетическую консультацию является совершенно необходимым?

5. Почему в семьях, где супруги являются кровными родственниками, значительно повышен риск рождения детей с наследственными аномалиями?

6. Для людей с какими наследственными заболеваниями возможно применение гормонального лечения? Диетотерапии?

7. Назовите основные меры профилактики возникновения наследственных болезней человека.

8*. Рождение детей с какими хромосомными болезнями возможно, если у отца мейоз протекает нормально, а у матери половые хромосомы не расходятся (обе перемещаются к одному из двух полюсов клетки)? Либо, если у матери мейоз протекает нормально, а у отца наблюдается нерасхождение половых хромосом?

9*. Известно, что люди, страдающие фенилкетонурией, по ряду признаков сходны с альбиносами. Так, они обычно имеют светлую кожу и волосы, а также светлую окраску радужки глаз. Однако у больных ФКУ эти признаки, как правило, выражены слабее, чем у альбиносов. Чем можно объяснить эти факты?