§ 39. Наследственные болезни человека
Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней. Во многих странах мира, в том числе и в Республике Беларусь, существует сеть учреждений, осуществляющих медико-генетическое консультирование населения. Главной целью такого консультирования является предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.
Родители будущего ребенка, у которых есть родственники с наследственными болезнями либо которые уже имеют детей с врожденной патологией, должны обращаться в медико-генетическую консультацию в первую очередь. Медико-генетическое консультирование также показано в случае, если будущая мать старше 35 лет (при этом существенно возрастает вероятность появления детей с наследственными аномалиями), и семьям, в которых супруги являются кровными родственниками. Считается, что каждый человек является носителем хотя бы нескольких вредных рецессивных мутаций. В близкородственных браках значительно повышена вероятность гетерозиготности супругов по одним и тем же рецессивным генам. Поэтому у родителей, состоящих в кровном родстве, частота рождения детей с рецессивными наследственными болезнями во много раз выше, чем в неродственных браках.
Использование разнообразных методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.) позволяет врачам-генетикам определить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, на ранних этапах онтогенеза выявить болезнь и вовремя назначить соответствующее лечение.
*Важным методом контроля за протеканием беременности и дородовой диагностики аномалий развития плода является ультразвуковое исследование (УЗИ). Этот метод дает возможность с помощью ультразвука получать изображения плода и его оболочек, выявлять наличие ряда пороков развития. В некоторых случаях беременной может быть показан амниоцентез. Суть этой процедуры заключается в получении (под контролем УЗИ) небольшого количества околоплодной жидкости для последующего лабораторного исследования (рис. 39.6). В этой жидкости постоянно присутствуют клетки плода, цитогенетическое исследование которых позволяет выявлять хромосомные и геномные мутации. Саму жидкость используют для биохимических исследований, благодаря которым можно определять наличие тех или иных генных мутаций.*
В зависимости от специфики наследственного заболевания его лечение может включать соблюдение особой диеты (например, в случае фенилкетонурии), введение определенных гормонов или других БАВ, специальных лекарственных препаратов. Так, страдающим наследственной формой сахарного диабета назначают инъекции инсулина, гемофиликам — недостающего фактора свертывания крови. При синдромах Шерешевского — Тернера, Кляйнфельтера и некоторых других применяют введение в организм половых гормонов. Также в последние десятилетия активно разрабатываются методы генотерапии, речь о которых пойдет в следующей главе.
Известно, что болезнь, в том числе и наследственную, легче предупредить, чем лечить. Кроме того, на сегодняшний день эффективные методы лечения существуют далеко не для всех наследственных заболеваний. Поэтому важным средством борьбы с ними является профилактика. Будущим родителям необходимо учитывать, что курение, употребление алкоголя и особенно наркотиков резко увеличивают вероятность рождения ребенка с наследственными аномалиями. Важными условиями снижения частоты появления наследственных болезней являются также забота о чистоте окружающей среды, проверка на генетическую безопасность лекарственных и косметических средств, пищевых добавок, препаратов бытовой химии, своевременное обращение семей в медико-генетические консультации и др.