Биология. 11 класс

Хромосомные болезни обусловлены хромосомными и геномными мутациями, т. е. связаны с изменением структуры или количества хромосом. Среди них можно выделить структурные нарушения хромосом, трисомии по аутосомам и числовые аномалии половых хромосом.

Примером заболевания, вызванного нарушением структуры хромосом, может быть синдром «кошачьего крика», обусловленный делецией фрагмента 5-й хромосомы. Характерным признаком этой тяжелой болезни является специфический плач младенца, связанный с аномалиями развития гортани и напоминающий мяуканье кошки. Дети с синдромом «кошачьего крика» рождаются с низкой массой тела и недоразвитием головного мозга. Они отстают от здоровых сверстников в физическом и умственном развитии. Лишь малая часть больных (около 14 %) доживает до возраста 10 лет.

Причиной такой широко известной и распространенной хромосомной болезни человека, как синдром Дауна, является трисомия по 21-й хромосоме. Частота заболевания в среднем составляет один случай на 700 новорожденных. Для людей с синдромом Дауна характерны умственная отсталость, низкий рост, уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, деформированные ушные раковины (рис. 39.3). Часто наблюдаются косоглазие, пороки сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и др.

Известны также заболевания, обусловленные трисомией по 13-й и 18-й хромосомам. Дети с такими аномалиями обычно умирают в раннем возрасте в связи с множественными пороками развития.

Некоторые хромосомные болезни человека связаны с изменением нормального количества половых хромосом. Так, у девочек с моносомией по Х-хромосоме (набор 44А + Х0) развивается синдром Шерешевского — Тернера. *Для человека это единственная известная моносомия, совместимая с жизнью.* Частота встречаемости заболевания составляет около одного случая на 3000 новорожденных девочек. Больные отличаются низким ростом, недоразвитием первичных и вторичных половых признаков, бесплодием. Примерно у половины девочек с этим синдромом укорочена шея, от затылка к плечам проходят крыловидные складки кожи (рис. 39.4).

Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин наблюдается с частотой порядка 1 : 700. Чаще всего он обусловлен трисомией (набор 44А + ХХХ), реже встречаются тетрасомия (44А + ХХХХ) и пентасомия (44А + ХХХХХ). В большинстве случаев синдром не сопровождается выраженными фенотипическими проявлениями. У некоторых женщин может проявляться небольшая умственная отсталость, иногда отмечается бесплодие.

Синдром Кляйнфельтера встречается в среднем у одного из 500 мужчин. Заболевание связано с наличием лишней Х-хромосомы (кариотип 44А + XXY) и проявляется в период полового созревания. Для больных характерны недоразвитие наружных половых органов и яичек, нарушение процесса сперматогенеза и, как следствие этого, бесплодие. Мужчины с синдромом Кляйнфельтера обычно обладают высоким ростом, женоподобным телосложением, у них отмечаются увеличение молочных желез и слабый рост волос на лице (рис. 39.5).