Биология. 11 класс

Среди наследственных заболеваний человека различают генные и хромосомные болезни. Генные заболевания (фенилкетонурия, гемофилия и др.) обусловлены генными мутациями. Причиной хромосомных болезней являются хромосомные и геномные мутации. Хромосомные заболевания могут быть связаны со структурными нарушениями хромосом (синдром «кошачьего крика»), аутосомными трисомиями (синдром Дауна), числовыми аномалиями половых хромосом (синдромы Кляйнфельтера, Шерешевского — Тернера, полисомии по Х-хромосоме у женщин). Особую группу составляют болезни с наследственной предрасположенностью, развитие и протекание которых в большой степени зависит от условий среды и образа жизни человека. Существуют различные методы диагностики и лечения наследственных болезней, однако первостепенную роль в борьбе с наследственными недугами играет их профилактика.