§ 38. Изучение наследственности и изменчивости человека
Цитогенетический метод связан с микроскопическим изучением структуры и количества хромосом. В 1956 г. было установлено, что в соматических клетках человека содержится 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. С этого времени началось детальное исследование кариотипа человека. Каждой паре аутосом был присвоен порядковый номер от 1 (самые крупные хромосомы) до 22 (самые мелкие). Половые хромосомы получили буквенные обозначения: X и Y.
В конце 1960-х гг. были разработаны методы дифференциального окрашивания хромосом. При таком окрашивании в хромосомах проявляются светлые и темные участки. Их количество, протяженность и последовательность расположения специфичны для каждой пары хромосом (рис. 38.4). Изучение строения дифференциально окрашенных хромосом (размеры, соотношение плеч, чередование темных и светлых фрагментов) позволяет точно идентифицировать каждую хромосому, определить ее место в кариотипе. Цитогенетический метод широко применяется для выявления хромосомных и геномных мутаций, которые являются причиной целого ряда наследственных болезней человека.
