Биология. 11 класс

Генеалогический метод основан на построении и изучении родословных, отражающих проявление определенных признаков человека в ряду поколений (рис. 38.1). Благодаря этому методу можно установить, наследуется ли изучаемый признак, определить тип наследования и вероятность проявления признака в последующих поколениях. С помощью генеалогического метода определен характер наследования многих признаков человека, в частности ряда наследственных заболеваний, обусловленных генными мутациями. Выделяют четыре основных типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и сцепленный с Х-хромосомой рецессивный.

В случае полного доминирования наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, будет проявляться в каждом поколении. При этом в некоторых семьях, где оба родителя больны, возможно рождение здоровых детей (подумайте, при каких генотипах родителей и с какой вероятностью).

Если данное заболевание сцеплено с Х-хромосомой, оно будет наблюдаться преимущественно у женщин. Это связано с тем, что у девочки данная болезнь проявляется в результате получения доминантного дефектного гена от любого из ее родителей. Мальчик же может унаследовать доминантное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, только от больной матери. При сцепленном с Х-хромосомой доминантном типе наследования у больных мужчин (X^AY) все дочери оказываются больными (X^AX^—). Причина в том, что, независимо от генотипа матери, у них в любом случае проявляется доминантный ген, полученный с Х-хромосомой отца. И наоборот, у здоровых женщин (X^aX^a) все сыновья будут здоровыми (X^aY), поскольку они наследуют свою единственную Х-хромосому от матери. Если вышеуказанные закономерности не соблюдаются, то доминантная болезнь является аутосомной  (рис. 38.2).

Наследственные заболевания, определяемые рецессивными генами, могут проявляться не в каждом поколении. Кроме того, в некоторых семьях, где оба родителя здоровы, возможно рождение больных детей.

Рецессивными болезнями, сцепленными с Х-хромосомой, чаще страдают мужчины (вспомните почему). При таком типе наследования у больных женщин (Х^аХ^а) все сыновья являются больными (Х^аY), а у здоровых мужчин (X^AY) все дочери оказываются фенотипически здоровыми (X^AX^–). В случае несоблюдения этих закономерностей можно сделать вывод о том, что рецессивное заболевание контролируется аутосомными генами (рис. 38.3).

Кроме четырех основных типов наследования, охарактеризованных выше, существует также сцепленное с Y-хромосомой *(голандрическое)* наследование. Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, наблюдаются только у мужчин и передаются от отцов всем их сыновьям. Примером наследственного заболевания, обусловленного геном, расположенным в Y-хромосоме, может служить сращение второго и третьего пальцев ног.