§ 37. Генатыпічная зменлівасць

Вылучаюць два віды генатыпічнай (спадчыннай) зменлівасці: камбінатыўную і мутацыйную.

Камбінатыўная зменлівасць. З курса біялогіі 10-га класа вам вядома, што для палавога размнажэння характэрна з’яўленне ў бацькоўскіх асобін разнастайнага патомства. Арганізмы новага пакалення адрозніваюцца як ад бацькоўскіх форм, так і адзін ад аднаго. Галоўная прычына гэтых адрозненняў заключаецца ў тым, што пры палавым размнажэнні кожны нашчадак наследуе ўнікальнае спалучэнне генаў сваіх бацькоў. Зменлівасць, абумоўленую ўзнікненнем у патомства новых спалучэнняў (камбінацый) бацькоўскіх генаў, называюць камбінатыўнай. Структура саміх генаў пры гэтым не змяняецца.

Крыніцамі камбінатыўнай зменлівасці з’яўляюцца наступныя працэсы.

● Кросінговер, які адбываецца ў прафазе I меёзу.
● Незалежнае разыходжанне гамалагічных храмасом у анафазе I меёзу і сястрынскіх храматыд (даччыных храмасом) у анафазе II.
● Выпадковае зліццё гамет пры апладненні.

Першыя два працэсы забяспечваюць фарміраванне гамет з рознымі камбінацыямі генаў. Выпадковае зліццё палавых клетак прыводзіць да ўтварэння зігот з рознымі спалучэннямі генаў абодвух бацькоў. У выніку ў патомства з’яўляюцца новыя камбінацыі бацькоўскіх прымет, а таксама новыя прыметы, якіх не было ў бацькоў.

Прыкладамі камбінатыўнай зменлівасці могуць служыць нараджэнне дзяцей з кроўю I ці IV групы ў гетэразіготных бацькоў, якія маюць кроў II і III груп, ці блакітнавокага дзіцяці ў каравокіх гетэразіготных бацькі і маці. Пры гэтым у нашчадкаў узнікаюць новыя прыметы, адрозныя ад бацькоўскіх. Яшчэ адным прыкладам можа быць з’яўленне мух з шэрым целам і зачаткавымі крыламі, з чорным целам і нармальнымі крыламі пры скрыжаванні дыгетэразіготнай дразафілы (шэрае цела, нармальныя крылы) з чорным самцом з зачаткавымі крыламі  (гл. мал. 34.3). У дадзеным выпадку ў патомства ў выніку кросінговера з’яўляюцца новыя спалучэнні прымет бацькоў.

Такім чынам, камбінатыўная зменлівасць з’яўляецца важным пастаўшчыком разнастайнасці жывых арганізмаў.

Мутацыйная зменлівасць. Прычынай гэтага тыпу зменлівасці з’яў­ляюцца мутацыі — наследуемыя змяненні генетычнага матэрыялу арга­нізмаў: структуры асобных генаў, будовы ці колькасці храмасом. Працэс узнікнення мутацый называецца мутагенезам, а арганізмы, якія змянілі фенатып у выніку мутацыі, — мутантамі.

Тэрмін «мутацыя» ўпершыню быў прапанаваны нідэрландскім вучоным Х. дэ Фрызам. Ён ахарактарызаваў найважнейшыя ўласцівасці мутацый у працы, якая выйшла ў 1903 г. пад назвай «Мутацыйная тэорыя». Справядлівасць асноўных палажэнняў тэорыі дэ Фрыза была пасля па­цверджана шматлікімі даследаваннямі генетыкаў.

Паводле сучасных уяўленняў мутацыі (у адрозненне ад мадыфікацый) не развіваюцца паступова, а ўзнікаюць раптоўна. Яны не ўтвараюць неперарыўных радоў зменлівасці і не маюць нормы рэакцыі. Мутацыі не носяць масавы характар, а праяўляюцца індывідуальна. Найважнейшай уласцівасцю мутацый з’яўляецца іх нявызначанасць. Гэта значыць, што пры мутагенезе можа змяніцца любы элемент спадчыннага матэрыялу клеткі (ген, храмасома, храмасомны набор), прычым нельга дакладна прадка­заць, якія менавіта генетычныя структуры будуць закрануты, якім чынам адбудуцца змяненні і да якіх наступстваў гэта прывядзе. Паколькі мутацыі суправаджаюцца змяненнем генатыпу арганізмаў, яны здольныя перадавацца па спадчыне.

Фактары, якія выклікаюць з’яўленне мутацый, называюць мутагеннымі фактарамі ці мутагенамі. У залежнасці ад прыроды адрозніваюць фізічныя, хімічныя і біялагічныя мутагены. Фізічнымі мутагенамі з’яўляюцца розныя віды выпраменьванняў (гама-, рэнтгенаўскае, ультрафіялетавае і інш.), вельмі высокая ці нізкая тэмпература і г. д. Да хімічных мутагенаў належаць разнастайныя рэчывы, напрыклад калхіцын, фармальдэгід, нітрыты, кампаненты тытунёвага дыму, некаторыя харчовыя дабаўкі, пестыцыды і лекавыя прэпараты. Прыкладамі біялагічных мутагенаў могуць быць вірусы.

Існуюць розныя падыходы да класіфікацыі мутацый. Разгледзім некаторыя з іх.

● Паводле тыпу клетак, якія муціравалі, вылучаюць генератыўныя і саматычныя мутацыі. Генератыўнымі называюць мутацыі, якія ўзні­каюць у палавых клетках. Гэтыя мутацыі перадаюцца патомству пры палавым размнажэнні. Саматычныя мутацыі адбываюцца ў саматычных клетках. Такія мутацыі могуць перадавацца па спадчыне шляхам вегетатыўнага размнажэння і праяўляцца ў самой асобіны-мутанта. Пры дзяленні клеткі, якая муціравала, саматычная мутацыя перадаецца даччыным клеткам. Таму, чым раней у ходзе індывідуальнага развіцця ўзнікае такая мутацыя, тым большую частку арганізма яна закранае. Вынікамі праяўлення саматычных мутацый могуць быць, напрыклад, наяўнасць пасмаў валасоў без меланіну ці розны колер вачэй у чалавека (мал. 37.1), з’яўленне парастка з белымі ягадамі на кусце чорнай парэчкі і г. д.

● *У залежнасці ад прычын, якія выклікаюць мутацыі, іх падзяляюць на спантанныя і індуцыраваныя. Спантанныя мутацыі ўзнікаюць у жывых арганізмаў самаадвольна, у звычайных для іх умовах асяроддзя, натуральным шляхам, г. з. без мэтанакіраванага ўмяшання чалавека. Індуцыраванымі называюць мутацыі, штучна выкліканыя з дапамогай мутагенных фактараў у эксперыментальных умовах. Такія мутацыі ўзнікаюць у шмат разоў часцей, чым спантанныя. Іх атрыманне мае важнае значэнне як для вывучэння мутацыйнага працэсу, так і для селекцыйнай працы. Індуцыраваны мутагенез дазваляе павышаць генетычную разнастайнасць арганізмаў, ствараючы тым самым матэрыял для штучнага адбору. На аснове мутантаў, атрыманых такім шляхам, быў створаны шэраг каштоўных штамаў мікраарганізмаў і сартоў раслін.*

● Паводле ўзроўню змянення генетычнага матэрыялу мутацыі бываюць геннымі, храмасомнымі і геномнымі.

Генныя мутацыі — гэта змяненні нуклеатыднай паслядоўнасці ДНК у межах аднаго гена з прычыны замены, выпадзення ці ўстаўкі нуклеатыдаў. Генныя мутацыі — самы распаўсюджаны тып мутацый і крыніца з’яўлення новых алеляў. *Такія мутацыі могуць узнікаць не толькі пад дзеяннем мутагенаў, але і, напрыклад, у выніку памылак, якія адбываюцца пры рэплікацыі ДНК.* Змяненні парадку нуклеатыдаў у саставе генаў аднаўляюцца ў структуры адпаведных мРНК і ў большасці выпадкаў вядуць да змянення амінакіслотнай паслядоўнасці бялкоў, якія кадзіруюцца дадзенымі генамі.

Так, у чалавека замена пэўнага нуклеа­ты­ду ў гене, які кадзіруе ланцуг гемаглабіну, прыводзіць да замены ў гэтым бялку адной амінакіслаты (глутамінавай) на другую (валін). Змяненне структуры гемагла­біну вядзе да таго, што эрытрацыты замест дыскападобнай формы набываюць серпа­падобную і губляюць здольнасць да транспарту кіслароду (мал. 37.2). Гэта захворванне называецца серпападобнаклетачнай анеміяй.

Храмасомныя мутацыі — гэта змяненні будовы храмасом. *Яны ўзнікаюць у выніку разрыву храмасом на фрагменты і наступнага злучэння гэтых фрагментаў у новых спалучэннях.* Змяненні звычайнай структуры адной храмасомы (ці двух гамалагічных) адносяць да ўнутрыхрамасомных мутацый. Перабудовы, у якія былі ўцягнуты негамалагічныя храмасомы, называюць міжхрамасомнымі мутацыямі.

Прыкладамі ўнутрыхрамасомных мутацый могуць быць: выпадзенне ўчастка храмасомы — дэлецыя, двухразовы ці шматразовы паўтор фрагмента храмасомы — дуплікацыя, паварот участка храмасомы на 180° — інверсія. Да міжхрамасомных мутацый належыць абмен участкамі паміж дзвюма негамалагічнымі храмасомамі — транслакацыя  (мал. 37.3).

Геномныя мутацыі прыводзяць да змянення колькасці храмасом у клетках. *Асноўнымі прычынамі мутацый такога тыпу з'яўляюцца парушэнні нармальнага працякання меёзу ці мітозу, у выніку якіх разыходжанне храмасом да полюсаў клеткі ажыццяўляецца нераўнамерна або не адбываецца зусім.* Сярод мутацый такога тыпу можна вылучыць гетэраплаідыю, *гаплоідыю * і поліплаідыю (мал. 37.4).

Гетэраплаідыя *(анеуплаідыя)* — гэта змяненне ліку храмасом, не кратнае гаплоіднаму набору. *Такія мутацыі ўзнікаюць, напрыклад, калі ў анафазе мітозу сястрынскія храматыды адной, дзвюх ці некалькіх храмасом не разыходзяцца да полюсаў клеткі ці перамяшчаюцца да аднаго з іх. Падобнае можа адбывацца і пры меёзе: у першым дзяленні — з гамалагічнымі храмасомамі, у другім — з сястрынскімі храматыдамі (мал. 37.5). У выніку ўтвараюцца даччыныя клеткі з недахопам ці, наадварот, лішкам пэўных храмасом.*

Пры гетераплаідыі можа назірацца, напрыклад, адсутнасць у карыятыпе адной з храмасом — монасамія (2n – 1) ці пары гамалагічных храмасом — нулісамія (2n – 2), або наяўнасць у наборы лішніх гамалагічных храмасом — полісамія. Прыкладамі апошняй могуць служыць трысамія (2n + 1), тэтрасамія (2n + 2), пентасамія (2n + 3) і г. д.

*Гаплаідыя — гэта змяншэнне храмасомнага набору да гаплоіднага (1n). Поліплаідыя, наадварот, уяўляе сабой павелічэнне колькасці храмасом у клетках, кратнае гаплоідным набору. *Узнікненне гэтых мутацый, як і ў выпадку гетэраплаідыі, звязана перш за ўсё з парушэннем разыходжання храмасом (храматыд) у меёзе ці мітозе.* У залежнасці ад таго, колькі гаплоідных набораў храмасом змяшчаецца ў клетках, адрозніваюць трыплаідыю (3n), тэтраплаідыю (4n), пентаплаідыю (5n), гексаплаідыю (6n) і г. д. Поліплаідыя распаўсюджана пераважна сярод раслін. Паліплоідныя расліны звычайна маюць больш буйныя вегетатыўныя і генератыўныя органы, чым у дыплоідных форм, адрозніваюцца павышанай устойлівасцю да неспрыяль­ных фактараў асяроддзя.

● *У залежнасці ад выніку (значэння) для арганізма адрозніваюць наступныя тыпы мутацый. Лятальныя мутацыі прыводзяць да гібелі арганізма. Напрыклад, у чаловека адсутнасць Х-храмасом у наборы выклікае гібель плода на трэцім месяцы эмбрыянальнага развіцця. Паўлятальныя мутацыі зніжаюць жыццяздольнасць мутантаў (гемафілія, прыроджаная форма цукровага дыябету і інш.). Нейтральныя мутацыі не аказваюць істотнага ўплыву на жыццяздольнасць і пладавітасць асобін, напрыклад з'яўленне вяснушак. Карысныя мутацыі павялічваюць прыстасаванасць арганізмаў да ўмоў асяроддзя. Прыкладам могуць служыць мутацыі, якія абумоўліваюць неўспрымальнасць чалавека да пэўных узбуджальнікаў захворванняў — ВІЧ, туберкулёзнай палачкі і інш.*

*Закон гамалагічных радоў спадчыннай зменлівасці. Важны ўклад у развіццё навукі пра спадчынную зменлівасць зрабіў вучоны М. І. Вавілаў. Шмат гадоў ён прысвяціў даследаванню культурных раслін і іх дзікіх продкаў, вывучыў тысячы сартоў. На аснове гэтых даследаванняў М. І. Вавілаў выявіў важную заканамернасць у праяўленні мутацый у роднасных відаў, вядомую як закон гамалагічных радоў спадчыннай зменлівасці. Сутнасць закона выяўляецца ў тым, што віды і роды, блізкія генетычна, звязаныя адзінствам паходжання, характарызуюцца падобнымі радамі спадчыннай зменлівасці. Ведаючы, якія формы зменлівасці сустракаюцца ў аднаго віду, можна прадбачыць знаходжанне падобных форм у роднасных яму відаў.

Хоць даследаванні М. І. Вавілава датычыліся зменлівасці раслін, сфармуляваны ім закон аказаўся ўніверсальным для жывой прыроды. У цяпершні час гамалагічныя рады мутацый выяўлены ў прадстаўнікоў самых розных груп арганізмаў. Прыкладамі могуць служыць выпадкі альбінізму ў розных пазваночных жывёл, прыроджанай формы цукровага дыябету, гемафіліі ці адсутнасці шэрсці ў розных відаў млекакормячых, чырвонай афарбоўкі зярнят ці адсутнасці асцюкоў у суквеццях злакаў і г. д. Узнікненне падобных мутацый у роднасых відаў абумоўлена блізкасцю іх генатыпаў. Пры гэтым, чым большая ступень эвалюцыйнай роднасці арганізмаў, тым большае падабенства назіраецца ў радах спадчыннай зменлівасці.

Закон М. І. Вавілава мае важнае значэнне для селекцыйнай практыкі і сельскай гаспадаркі, бо дазваляе прагназаваць пошук пэўных форм зменлівасці ў раслін, жывёл і мікраарганізмаў. Ведаючы характар спадчыннай зменлівасці таго ці іншага віду, можна прадказваць, якія мутацыі павінны выяўляцца ў роднасных відаў. Дзякуючы закону гамалагічных радоў медыцына і ветэрынарыя атрымалі магчымасць пераносіць веды пра механізмы развіцця, ход і спосабы лячэння спадчынных захворванняў адных відаў (у прыватнасці, чалавека) на іншыя, блізкароднасныя.*

Значэнне генатыпічнай зменлівасці. Спадчынная (генатыпічная) зменлівасць з’яўляецца галоўнай прычынай дзівоснай разнастайнасці жывых арганізмаў на Зямлі. Мутацыйная і камбінатыўная зменлі­васць спрыяюць з’яўленню новых спадчынных прымет і іх спалучэнняў і такім чынам абумоўліваюць узнікненне індывідуальных адрозненняў паміж асобінамі. Гэта ляжыць у аснове выжывання і размнажэння адных арганізмаў, больш адаптаваных да ўмоў навакольнага асяроддзя, і гібелі другіх, менш прыстасаваных. Іншымі словамі, спадчынная зменлівасць пастаўляе матэрыял для натуральнага адбору, што забяспечвае эвалюцыю жывой прыроды.

У той жа час мутацыйная і камбінатыўная зменлівасць спрыяюць узнікненню ў арганізмаў такіх прымет і іх камбінацый, якія выкарыстоўваюцца чалавекам пры вывядзенні новых парод жывёл, сартоў раслін і штамаў мікраарганізмаў. Такім чынам, генатыпічная зменлівасць адыгрывае выключна важную ролю ў селекцыйнай рабоце.