§ 35. Генетыка пола

Паняцце полу і палавых прымет. З даўніх часоў людзі задаваліся пытаннем: чаму ў адных і тых жа бацькоў з’яўляюцца нашчадкі рознага полу і ў сувязі з чым у большасці раздзельнаполых арганізмаў назіраюц­ца прыкладна аднолькавыя суадносіны мужчынскіх і жаночых асобін? Выказвалася мноства гіпотэз, але толькі ў XX ст. дзякуючы даследаванням у галіне цыталогіі і генетыкі ўдалося выявіць механізм вызначэння і наследавання полу.

Пол — гэта сукупнасць марфалагічных, фізіялагічных, біяхімічных і іншых прымет арганізма, якія забяспечваюць узнаўленне сабе падобных. Адрозніваюць першасныя і другасныя палавыя прыметы. Наяўнасць у асобін спецыялізаваных органаў, якія прымаюць непасрэдны ўдзел у размнажэнні (палавых залоз пэўнага тыпу і іншых рэпрадуктыўных органаў) адносяць да першасных палавых прымет. Другасныя палавыя прыметы — гэта фенатыпічныя адрозненні мужчынскіх і жаночых асобін, напрамую не звязаныя з працэсам размнажэння. Напрыклад, у чалавека і шэрага іншых млекакормячых асобіны рознага полу адрозніваюцца па памерах і прапорцыях цела, асаблівасцях валасянога покрыва, тэмбру голасу і г. д. Як вы ведаеце, прыметы (у тым ліку і палавыя) кантралююцца генамі. Такім чынам, пол арганізма павінен вызначацца генетычна.

Храмасомнае вызначэнне полу. Даследаванне карыятыпаў многіх відаў жывёл і чалавека паказала, што ў мужчынскіх і жаночых асобін ёсць адрозненні ў адной пары храмасом. У далейшым было выяўлена, што гэтыя храмасомы і вызначаюць пол арганізма, таму яны атрымалі назву палавых храмасом. Усе астатнія пары храмасом, аднолькавыя ў асобін мужчынскага і жаночага полу, былі названы аўтасомамі.

У саматычных клетках чалавека змяшчаецца 23 пары храмасом: 22 пары аўтасом і 1 пара палавых храмасом (мал. 35.1). У клетках мужчынскага арганізма палавыя храмасомы рэзка адрозніваюцца па памеры і будове (мал. 35.2). Адна з іх буйная, нераўнаплечая, змяшчае вялікую колькасць генаў — гэта Х-храмасома (ікс). Другая храмасома дробная, палачкападобная, змяшчае параўнальна мала генаў. Яна была названа Y-храмасомай (ігрэк). У клетках жаночага арганізма чалавека палавыя храмасомы аднолькавыя — дзве Х-храмасомы.

Абазначыўшы аўтасомы літарай А, можна запісаць храмасомны набор жанчыны ў выглядзе: 44А + ХХ, мужчыны — 44А + XY. Пры ўтварэнні гамет у кожную з іх трапляе палова аўтасом і адна з палавых храмасом. Значыць, у жаночым арганізме ўтвараецца адзін тып яйцаклетак: усе яны маюць набор храмасом 22А + Х. У мужчын фарміруюцца два тыпы сперматазоідаў у роўных суадносінах: 22А + Х і 22А + Y.

Калі яйцаклетку апладняе сперматазоід, які змяшчае Х-храмасому, з зіготы развіваецца жаночы арганізм. Калі ў апладненні ўдзельнічае сперматазоід з Y-храмасомай, з зіготы развіваецца дзіця мужчынскага полу. Такім чынам, у чалавека пол дзіцяці залежыць ад тыпу сперматазоіда бацькі. Паколькі абодва тыпы мужчынскіх гамет утвараюцца з аднолькавай верагоднасцю, у патомстве назіраецца рас­шчапленне па поле 1 : 1.

Гэтак жа, як у чалавека, адбываецца вызна­чэнне полу ў большасці іншых млекакормячых, некаторых насякомых (напрыклад, у дра­за­філы), многіх двухдомных раслін. Напрыклад, у саматычных клетках дразафілы 4 пары храмасом: 3 пары аўтасом і 1 пара палавых храмасом (мал. 35.3). Храмасомны набор самак драза­філы: 6А + ХХ, самцоў — 6А + XY.

Пол, які мае аднолькавыя палавыя храмасомы і, адпаведна, утварае адзін тып гамет, прынята называць гомагаметным. Пол, які фарміруе два тыпы гамет, называецца гетэрагаметным. Пры XY-тыпе вызначэння полу жаночы пол з’яўляецца гомагаметным, а мужчынскі — гетэрагаметным  (мал. 35.4).

У птушак, некаторых паўзуноў, земнаводных, рыб і матылёў назіраецца процілеглы механізм вызначэння полу: мужчынскія асобіны з’яўляюцца гомагаметнымі, а жаночыя — гетэрагаметнымі. Пры гэтым палавыя храмасомы абазначаюць літарамі Z і W, каб вылучыць дадзены тып вызначэння полу. У самцоў палавыя храмасомы запісваюць як ZZ, а ў самак —  ZW.

*Вядомы таксама віды, у якіх гетэрагаметны пол мае толькі адну няпарную палавую храмасому, у той час як гомагаметны — дзве аднолькавыя (гл. мал. 35.4). Напрыклад, у коніка самкі маюць храмасомны набор 16А + ХХ, а самцы — 16А + Х0 (нулём абазначаюць адсутнасць храмасомы). Самкі з'яўляюцца гомагаметным полам, іх яйцаклеткі змяшчаюць па дзевяць храмасом: 8А + Х. Самцы вырабляюць два тыпы сперматазоідаў: у адных таксама змяшчаецца дзевяць храмасом (8А + Х), у другіх — толькі восем (8А + 0). Такім чынам, у коніка мужчынскі пол гетэрагаметны. Х0-тып вызначэння полу сустракаецца і ў іншых відаў прамакрылых, а таксама ў жукоў, павукоў, некаторых клапоў, круглых чарвей. У выпадках, калі гетэрагаметным полам з'яўляецца жаночы, палавыя храмасомы самак запісваюць як Z0, а самцоў — ZZ.

У пчол, вос, мурашак і некаторых іншых перапончатакрылых палавыя храмасомы зусім адсутнічаюць. Пол у гэтых насякомых вызначаецца плоіднасцю храмасомнага набору. З аплодненых яек развіваюцца дыплоідныя (2n) арганізмы — гэта самкі. Калі ж апладнення не адбылося, з яйка развіваецца гаплоідная (1n) асобіна — самец (успомніце, як называецца гэты спосаб палавога размнажэння).*

Асаблівасці наследавання прымет, счэпленых з полам. Палавыя храмасомы змяшчаюць не толькі гены, якія вызначаюць пол арганізма, але і другія, якія не маюць адносін да полу. Напрыклад, у Х-храмасоме чалавека размешчаны гены, якія кантралююць згусанне крыві, колераадчуванне (здольнасць адрозніваць асноўныя колеры), развіццё зрокавага нерва і інш. Y-храмасома гэтых генаў не змяшчае.

Y-храмасома чалавека мае невялікія памеры і, адпаведна, змяшчае менш генаў, чым Х-храмасома. Аднак, акрамя генаў, якія вызначаюць развіццё мужчынскіх палавых прымет, у ёй ёсць і другія. Менавіта ў Y-храмасоме знаходзяцца гены, якія вызначаюць наяўнасць жорсткіх валасоў на вушных ракавінах, буйных зубоў і некаторых іншых прымет. Паколькі Х-храмасома не змяшчае такіх генаў, дадзеныя прыметы могуць праяўляцца толькі ў мужчын.

Прыметы, якія вызначаюцца генамі, размешчанымі ў палавых храмасомах, называюцца прыметамі, счэпленымі з полам. Наследаванне гэтых прымет мае свае асаблівасці. Разгледзім іх на прыкладзе спадчыннага захворвання чалавека — гемафіліі. 

У хворых на гемафілію парушаны працэс згусання крыві, таму ў вы­ніку траўм ці хірургічнага ўмяшання могуць узнікаць крывацёкі, якія з’яўляюцца пагрозай для жыцця. Акрамя таго, у гемафілікаў нярэдка адбываюцца спантанныя кровазліцці ў суставы і ўнутраныя органы.

Гэта хвароба абумоўлена рэцэсіўным генам h, счэпленым з X-храмасомай. Дамінантны ген Н вызначае ў чалавека нармальнае згусанне крыві. У жанчын дзве Х-храмасомы, таму па прымеце згусальнасці крыві, як і па іншых прыметах, счэпленых з Х-храмасомай, магчымы тры варыянты генатыпу:

♀  (пры геннай форме запісу — ♀ Х^НX^H) — здаровая жанчына;

♀  (або♀ Х^НX^h) — здаровая жанчына, носьбітка гена гемафіліі;

♀  (або♀ Х^hX^h) — жанчына-гемафілік.

Пры храмасомнай форме запісу скрыжаванняў Y-храмасому абазначаюць рысай з кручком:  . У адносінах да генаў Н ці h яна з’яўляецца «пустой». Таму ў мужчыны ёсць толькі адзін ген, які вызначае згусальнасць крыві. Гэты ген знаходзіцца ў Х-храмасоме і заўсёды праяўляецца ў фенатыпе незалежна ад таго, з’яўляецца ён дамінантным або рэцэсіўным. Такім чынам, у мужчын могуць быць наступныя генатыпы:

Як бачна з запісаў генатыпаў, мужчыны не могуць быць носьбітамі гена гемафіліі і іншых спадчынных захворванняў, счэпленых з Х-храмасомай.

Вызначым, якое патомства можа з’явіцца ў жанчыны-носьбіткі гена гемафіліі і мужчыны з нармальнай згусальнасцю крыві:

Такім чынам, сярод сыноў назіраецца расшчапленне па генатыпе і фенатыпе: палова — здаровыя, палова — гемафілікі. Сярод дачок  назіраецца расшчапленне па генатыпе: усе яны здаровыя, але палова з’яўляецца носьбіткамі гена гемафіліі. Падобная заканамернасць характэрна і для іншых рэцэсіўных прымет, счэпленых з Х-храмасомай. Да іх належаць, напрыклад, такія спадчынныя захворванні, як дальтанізм, атрафія зрокавага нерва, адсутнасць потавых залоз.

Для таго каб нарадзілася дзяўчынка з рэцэсіўнай прыметай, счэпленай з Х-храмасомай, неабходна аб’яднанне ў зігоце двух рэцэсіўных генаў — ад маці і ад бацькі. Для праяўлення такой жа прыметы ў хлопчыка дастаткова аднаго рэцэсіўнага гена, атрыманага ад маці (паколькі бацька перадае сыну толькі Y-храмасому). Таму рэцэсіўныя, счэпленыя з Х-храмасомай, прыметы часцей сустракаюцца сярод мужчын. Напрык­лад, у Еўропе на дальтанізм хварэе больш за 6 % мужчынскага насельніцтва, у той час як сярод жанчын гэта захворванне назіраецца з частатой прыблізна 0,5 %.

*Яшчэ адным прыкладам прыметы, счэпленай з полам, з'яўляецца афарбоўка апярэння ў канарэек. У гэтых птушак ген, які вызначае колер пёраў, лакалізаваны ў Z-храмасоме. Пры гэтым дамінантны алель (А) абумоўлівае зялёную афарбоўку апярэння, а рэцэсіўны (а) — карычневую. Разгледзім рэцыпрокныя скрыжаванні асобін, якія адрозніваюцца колерам пёраў (мал. 35.5).

Пры скрыжаванні зялёнай самкі з карычневым самцом усе нашчадкі мужчынскага полу наследуюць прымету маці, а нашчадкі жаночага полу — прымету бацькі. Такі механізм перадачы генаў і адпаведных прымет паказвае на іх счапленне з полам і называецца крыс-крос (крыж-накрыж) наследаваннем.

Калі ж скрыжаваць карычневую самку і зялёнага гомазіготнага самца, усе гібрыды першага пакалення незалежна ад полу наследуюць зялёнае апярэнне. Такім чынам, пры наследаванні, счэпленым з полам, рэцыпрокныя скрыжаванні даюць розныя вынікі.*

Генатып як цэласная сістэма. Вывучаючы заканамернасці наследавання прымет у арганізмаў, вы пазнаёміліся з рознымі тыпамі ўзаема­дзеяння алельных генаў. У шэрагу выпадкаў вынікам такога ўзаема­дзеяння можа быць з’яўленне прыметы, прамежкавай паміж дамінантнай і рэцэсіўнай, ці якасна новай прыметы, якая не вызначалася ні адным з генаў паасобку (успомніце, напрыклад, чым абумоўлена IV група крыві ў чалавека).

Аднак у жывых арганізмаў вядома мноства прымет, якія кантралю­юцца не адной, а дзвюма і больш парамі генаў. Узаемадзеяннем неалель­ных генаў вызначаюцца, напрыклад, рост, тып целаскладу і колер скуры ў чалавека, афарбоўка шэрсці і апярэння ў многіх млекакормячых і птушак, форма, велічыня, афарбоўка пладоў і насення раслін і г. д. Сустракаецца і процілеглая з’ява, калі адна пара алельных генаў уплывае адразу на некалькі прымет арганізма.

Такім чынам, гены цесна звязаны і ўзаемадзейнічаюць адзін з адным. Таму генатып любога арганізма нельга разглядаць як простую суму асобных генаў. Генатып — гэта цэласная сістэма генаў, якія ўзаемадзейнічаюць.