Print this chapterPrint this chapter

§ 38. Изучение наследственности и изменчивости человека

Генеалогический метод основан на построении и изучении родословных, отражающих проявление определенных признаков человека в ряду поколений (рис. 38.1). Благодаря этому методу можно установить, наследуется ли изучаемый признак, определить тип наследования и вероятность проявления признака в последующих поколениях. С помощью генеалогического метода определен характер наследования многих признаков человека, в частности ряда наследственных заболеваний, обусловленных генными мутациями. Выделяют четыре основных типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и сцепленный с Х-хромосомой рецессивный.

В случае полного доминирования наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, будет проявляться в каждом поколении. При этом в некоторых семьях, где оба родителя больны, возможно рождение здоровых детей (подумайте, при каких генотипах родителей и с какой вероятностью).

Если данное заболевание сцеплено с Х-хромосомой, оно будет наблюдаться преимущественно у женщин. Это связано с тем, что у девочки данная болезнь проявляется в результате получения доминантного дефектного гена от любого из ее родителей. Мальчик же может унаследовать доминантное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, только от больной матери. При сцепленном с Х-хромосомой доминантном типе наследования у больных мужчин (XAY) все дочери оказываются больными (XAX). Причина в том, что, независимо от генотипа матери, у них в любом случае проявляется доминантный ген, полученный с Х-хромосомой отца. И наоборот, у здоровых женщин (XaXa) все сыновья будут здоровыми (XaY), поскольку они наследуют свою единственную Х-хромосому от матери. Если вышеуказанные закономерности не соблюдаются, то доминантная болезнь является аутосомной  (рис. 38.2).

*Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования характерен для таких болезней человека, как гипоплазия (истончение) эмали зубов, наследственная форма рахита, которая не лечится витамином D, и некоторых других. Примерами заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования могут быть полидактилия (шестипалость) и синдром Марфана.*

Наследственные заболевания, определяемые рецессивными генами, могут проявляться не в каждом поколении. Кроме того, в некоторых семьях, где оба родителя здоровы, возможно рождение больных детей.

Рецессивными болезнями, сцепленными с Х-хромосомой, чаще страдают мужчины (вспомните почему). При таком типе наследования у больных женщин (ХаХа) все сыновья являются больными (ХаY), а у здоровых мужчин (XAY) все дочери оказываются фенотипически здоровыми (XAX –). В случае несоблюдения этих закономерностей можно сделать вывод о том, что рецессивное заболевание контролируется аутосомными генами (рис. 38.3).

*Вспомним, что у человека сцепленными с Х-хромосомой рецессивными генами обусловлены гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительного нерва, отсутствие потовых желез. Такие заболевания, как серповидноклеточная анемия, альбинизм, врожденная глухота, наследственные формы сахарного диабета и многие другие, наследуются по аутосомно-рецессивному типу.*

Кроме четырех основных типов наследования, охарактеризованных выше, существует также сцепленное с Y-хромосомой *(голандрическое)* наследование. Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, наблюдаются только у мужчин и передаются от отцов всем их сыновьям. Примером наследственного заболевания, обусловленного геном, расположенным в Y-хромосоме, может служить сращение второго и третьего пальцев ног.