§ 37. Генотипическая изменчивость

Мутационная изменчивость. Причиной этого типа изменчивости являются мутации — наследуемые изменения генетического материала организмов: структуры отдельных генов, строения или количества хромосом. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом, а организмы, изменившие фенотип вследствие мутации, — мутантами.

Термин «мутация» впервые был предложен нидерландским ученым Х. де Фризом. Он охарактеризовал важнейшие свойства мутаций в труде, который вышел в 1903 г. под названием «Мутационная теория». Справедливость основных положений теории де Фриза была впоследствии подтверждена многочисленными исследованиями генетиков.

Согласно современным представлениям мутации (в отличие от модификаций) не развиваются постепенно, а возникают внезапно. Они не образуют непрерывных рядов изменчивости и не имеют нормы реакции. Мутации не носят массовый характер, а проявляются индивидуально. Важнейшим свойством мутаций является их неопределенность. Это значит, что при мутагенезе может измениться любой элемент наследственного материала клетки (ген, хромосома, хромосомный набор), причем нельзя достоверно предсказать, какие именно генетические структуры будут затронуты, каким образом произойдут изменения и к каким последствиям это приведет. Поскольку мутации сопровождаются изменением генотипа организмов, они способны передаваться по наследству.

Факторы, вызывающие появление мутаций, называют мутагенными факторами или мутагенами. В зависимости от природы различают физические, химические и биологические мутагены. Физическими мутагенами являются различные виды излучений (гамма-, рентгеновское, ультрафиолетовое и др.), очень высокая или низкая температура и т. д. К химическим мутагенам относятся разнообразные вещества, например колхицин, формальдегид, нитриты, компоненты табачного дыма, некоторые пищевые добавки, пестициды и лекарственные препараты. Примерами биологических мутагенов могут быть вирусы.

Существуют различные подходы к классификации мутаций. Рассмотрим некоторые из них.

● По типу мутировавших клеток выделяют генеративные и соматические мутации. Генеративными называют мутации, возникающие в половых клетках. Эти мутации передаются потомству при половом размножении. Соматические мутации происходят в соматических клетках. Такие мутации могут передаваться по наследству путем вегетативного размножения и проявляться у самой особи-мутанта. При делении мутировавшей клетки соматическая мутация передается дочерним. Поэтому чем раньше в ходе индивидуального развития возникает такая мутация, тем бóльшую часть организма она затрагивает. Результатами проявления соматических мутаций могут быть, например, наличие прядей волос без меланина или разный цвет глаз у человека (рис. 37.1), появление побега с белыми ягодами на кусте черной смородины и т. д.

● *В зависимости от причин, вызывающих мутации, их подразделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают у живых организмов самопроизвольно, в обычных для них условиях среды, естественным путем, т. е. без целенаправленного вмешательства человека. Индуцированными называют мутации, искусственно вызванные с помощью мутагенных факторов в экспериментальных условиях. Такие мутации возникают во много раз чаще, чем спонтанные. Их получение имеет важное значение как для изучения мутационного процесса, так и для селекционной работы. Индуцированный мутагенез позволяет повышать генетическое разнообразие организмов, создавая тем самым материал для искусственного отбора. На основе мутантов, полученных таким путем, был создан ряд ценных штаммов микроорганизмов и сортов растений.*

● По уровню изменения генетического материала мутации бывают генными, хромосомными и геномными.

Генные мутации — это изменения нуклеотидной последовательности ДНК в пределах одного гена вследствие замены, выпадения или вставки нуклеотидов. Генные мутации — самый распространенный тип мутаций и источник появления новых аллелей. *Такие мутации могут возникать не только под действием мутагенов, но и, например, в результате ошибок, происходящих при репликации ДНК.* Изменения порядка нуклеотидов в составе генов воспроизводятся в структуре соответствующих мРНК и в большинстве случаев ведут к изменению аминокислотной последовательности белков, кодируемых данными генами.

Так, у человека замена определенного нуклеотида в гене, кодирующем цепь гемоглобина, приводит к замене в этом белке одной аминокислоты (глутаминовой) на другую (валин). Изменение структуры гемоглобина ведет к тому, что эритроциты вместо дисковидной формы приобретают серповидную и теряют способность к транспорту кислорода (рис. 37.2). Это заболевание называется серповидноклеточной анемией.

Хромосомные мутации — это изменения строения хромосом. *Они возникают в результате разрыва хромосом на фрагменты и последующего соединения этих фрагментов в новых сочетаниях.*  Изменения нормальной структуры одной хромосомы (или двух гомологичных) относят к внутрихромосомным мутациям. Перестройки, в которые были вовлечены негомологичные хромосомы, называют межхромосомными мутациями.

Примерами внутрихромосомных мутаций могут быть: выпадение участка хромосомы — делеция, двукратный или многократный повтор фрагмента хромосомы — дупликация, поворот участка хромосомы на 180° — инверсия. К межхромосомным мутациям относится обмен участками между двумя негомологичными хромосомами — транслокация (рис. 37.3).

Геномные мутации приводят к изменению количества хромосом в клетках. *Основными причинами мутаций такого типа являются нарушения нормального протекания мейоза или митоза, в результате которых расхождение хромосом к полюсам клетки осуществляется неравномерно либо не происходит вообще.* Среди геномных мутаций различают гетероплоидию, *гаплоидию* и полиплоидию (рис. 37.4).

Гетероплоидия *(анеуплоидия)* — это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. *Такие мутации возникают, например, если в анафазе митоза сестринские хроматиды одной, двух или нескольких хромосом не расходятся к полюсам клетки или перемещаются к одному из них. Подобное может происходить и при мейозе: в первом делении — с гомологичными хромосомами (рис. 37.5), во втором — с сестринскими хроматидами (рис. 37.6). В результате образуются дочерние клетки с недостатком или, наоборот, избытком определенных хромосом.*

         

При гетероплоидии может наблюдаться, например, отсутствие в кариотипе одной из хромосом — моносомия (2n – 1) или пары гомологичных хромосом — нуллисомия (2n – 2), или наличие в наборе лишних гомологичных хромосом — полисомия. Примерами последней могут служить трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2), пентасомия (2n + 3) и т. д.

*Гаплоидия — это уменьшение хромосомного набора до гаплоидного (1n).* Полиплоидия, наоборот, представляет собой увеличение количества хромосом в клетках, кратное гаплоидному набору. *Возникновение этих мутаций, как и в случае гетероплоидии, связано прежде всего с нарушением расхождения хромосом (хроматид) в мейозе или митозе.* В зависимости от того, сколько гаплоидных наборов хромосом содержится в клетках, различают триплоидию (3n), тетраплоидию (4n), пентаплоидию (5n), гексаплоидию (6n) и т. д. Полиплоидия распространена преимущественно среди растений. Полиплоидные растения обычно имеют более крупные вегетативные и генеративные органы, чем у диплоидных форм, отличаются повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам среды.

● *В зависимости от исхода (значения) для организма различают следующие типы мутаций. Летальные мутации приводят к гибели организма. Например, у человека отсутствие Х-хромосом в наборе вызывает гибель плода на третьем месяце эмбрионального развития. Полулетальные мутации снижают жизнеспособность мутантов (гемофилия, врожденная форма сахарного диабета и др.). Нейтральные мутации не оказывают существенного влияния на жизнеспособность и плодовитость особей, например появление веснушек. Полезные мутации повышают приспособленность организмов к условиям среды. Примером могут служить мутации, обусловливающие невосприимчивость человека к определенным возбудителям заболеваний — ВИЧ, туберкулезной палочке и др.*